¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres como portadoras y la padecen los hombres. La enfermedad es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII y el factor IX de la coagulación. Es una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación. La hemofilia no se contagia y afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
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| Día Mundial de la hemofilia |
Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de alguno de estos factores que controla el sangrado.
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
En la Fundación Ecuatoriana de la Hemofilia (Fundhec) existen 799 pacientes registrados que padecen de esta enfermedad en el país. En el mundo la prevalencia de la patología es de 1 por cada 10.000 nacidos vivos.
Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Sin embargo, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Esta se denomina hemofilia esporádica y alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.
Tipos de hemofilia
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho). El segundo es el un tipo menos común, que es denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
Síntomas y Diagnóstico
- Hematomas extensos
- Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
- Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
- Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
- Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza
Una hemorragia puede ser interna o externa y, por lo general, incluye mucho sangrado en poco tiempo.
Hemorragia interna: se producen dentro de las articulaciones, los músculos, rodillas, codos y tobillos; así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el muslo y pantorrillas. Las hemorragias internas ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.
Hemorragia externa: se produce por un orificio natural del cuerpo como la nariz, boca, oídos o a través de una herida.
El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.
En el caso de las portadoras, se realizan pruebas antes de dar a luz. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la novena y la undécima semana del embarazo mediante una muestra del velo crónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Los efectos de la Hemofilia son:
- Dolor o una “sensación extraña”
- Hinchazón
- Dolor y rigidez
- Dificultad para utilizar una articulación o músculo
En la hemofilia existen grados de severidad, los cuales se pueden establecer de acuerdo al deficiente del factor VII o IX.
Hemofilia leve: por lo general solo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado o detectar que tiene la enfermedad.
Hemofilia moderada: las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos, no es común que sangren sin razón alguna.
Hemofilia severa: las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
Tratamiento e innovación
Hoy en día, el tratamiento de la hemofilia es intravenoso, se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja, en un promedio de tres veces por semana.
Los concentrados de factor pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados), o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano llamados productos recombinantes.
La innovación científica ha permitido la creación de una nueva opción terapéutica que permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes pues su aplicación es subcutánea (inyección muscular) en menor cantidad que el tratamiento existente, es decir, en un promedio de una vez cada dos semanas, frente a tres veces por semana como se venía realizando y de origen biológico (anticuerpo monoclonal).